Organogenez sırasında fetal fissürün tam kapanmaması konjenital göz kapak yokluğuna neden olabilir. Göz kapakları, iris, lens, siliyer cisim, koroid, retina ve optik sinir dahil olmak üzere birçok göz dokusu tutlabılir. Konjenital göz kapağı kolobomu her 10.000 doğumdan birinde küçük bir marjinal delikten tam kat bir defekte kadar değişen bir göz kapağı defektidir. Tek taraflı veya iki taraflı olarak dört kapaktan birini veya tümünü içerebilir. Çoğu durumda, konjenital göz kapağı kolobomu üst göz kapağını, daha spesifik olarak üst göz kapağının medial ve orta üçte biri arasında tutulur.
Üst göz kapağı kolobomları, tek veya iki taraflı olabilen kısmi veya tam kapak defektleridir. Semblefaron ve kutanöz pterjium her zaman oküler yüzeyin üst ve medial kısmında görülür; Kornea opaklaşması, neovaskülarizasyon, keratinizasyon ve limbal kök hücre eksikliği hastalarda farklılık gösterir ve bu da önemli görme kaybına yol açabilir.
Konjenital göz kapağı kolobomları izole bir anomali olarak ortaya çıkabileceği gibi multipl oküler ve sistemik anomalilerle de ilişkili olabilir. Bu anomaliler arasında kraniyofasiyal yarıklar,Goldenhar, Treacher-Collins, Delleman sendromları, frontonazal displazi, Fraser, ve nazopalpebral lipom kolobom sendromları bulunur.
Konjenital göz kapağı kolobomu, göz kapağında kısmi veya tam kalınlıkta bir kusur ile karakterize nispeten nadir görülen bir durumdur. Yaklaşık 10.000 doğumda 1’inde mevcut olduğu tahmin edilmektedir. Durum, mezodermal kapak kıvrımlarının füzyonunun başarısız olması nedeniyle ortaya çıkar. Eşlik eden anatomik defektler arasında keratokonus, iris kolobomu, mikrooftalmi, semblefaron ve psödopterjium bulunur Korneayı korumak için tipik olarak suni gözyaşı, merhem tedavisinden oluşur. Bu önlemler istenen sonuçları vermezse, cerrahi müdahale gerekebilir. Ameliyatın zamanlaması, defektin boyutuna, kornea maruziyetinin varlığına ve bebeğin genel iyilik haline bağlıdır. Defekt çok genişse, bariz kornea maruziyeti veya görme ekseninin tıkanması durumunda, ameliyat mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.
Göz Hastalıkları Uzmanı – Op. Dr. Can PAMUKCU
Göz Kapak Yokluğu
