قد يؤدي عدم اكتمال إغلاق الشق الجنيني أثناء تكوين الأعضاء إلى غياب خلقي للجفون. قد تتأثر العديد من أنسجة العين، بما في ذلك الجفون، والقزحية، والعدسة، والجسم الهدبي، والمشيمية، والشبكية، والعصب البصري. ثلمة الجفن الخلقية هي عيب خلقي في الجفن، يحدث في حالة واحدة من كل 10,000 ولادة، ويتراوح من ثقب هامشي صغير إلى عيب كامل السُمك. يمكن أن يصيب ثلمة الجفن الخلقية جفنًا واحدًا أو جميع الجفون الأربعة، إما بشكل أحادي أو ثنائي. في معظم الحالات، يصيب ثلمة الجفن الخلقية الجفن العلوي، وتحديدًا بين الثلثين الأوسط والإنسي من الجفن العلوي.
ثلمات الجفن العلوي هي عيوب جزئية أو كاملة في الجفن، قد تكون أحادية الجانب أو ثنائية الجانب. يظهر الثلم الجلدي والظفرة الجلدية دائمًا على السطح العلوي والوسطي لسطح العين؛ ويختلف عتامة القرنية، وتكوين الأوعية الدموية الجديدة، والتقرن، ونقص الخلايا الجذعية الطرفية بين المرضى، وقد يؤدي إلى فقدان كبير للبصر.
قد تحدث ثلمات الجفن الخلقية كتشوهات معزولة، أو قد تكون مرتبطة بتشوهات عينية وجهازية متعددة. تشمل هذه التشوهات الشقوق القحفية الوجهية، ومتلازمات جولدنهار، وتريتشر-كولينز، وديليمان، وخلل التنسج الجبهي الأنفي، وفريزر، ومتلازمات الثلمات الشحمية الأنفية الجفنية.
ثلم الجفن الخلقي حالة نادرة نسبيًا تتميز بعيب جزئي أو كلي في الجفن. يُقدر حدوثه في حوالي 1 من كل 10,000 ولادة. تنتج هذه الحالة عن فشل التحام طيات الجفن من الطبقة الأديمية الوسطى. تشمل العيوب التشريحية المصاحبة: القرنية المخروطية، وثلم القزحية، وصغر العين، وانحناء القرنية، والزائدة الزنجارية. تتكون حماية القرنية عادةً من الدموع الاصطناعية والعلاج بالمراهم. إذا لم تُحقق هذه الإجراءات النتائج المرجوة، فقد تكون الجراحة ضرورية. يعتمد توقيت الجراحة على حجم العيب، ووجود انكشاف للقرنية، والحالة العامة للطفل. إذا كان العيب كبيرًا جدًا، مع انكشاف واضح للقرنية أو انسداد في محور الرؤية، فيجب إجراء الجراحة في أسرع وقت ممكن.
طبيب عيون - الدكتور جان باموكجو
غياب الجفون
